Quels sont les facteurs de risque de survenue des malformations artério-veineuses ?
L’origine des malformations artério-veineuses cérébrales est encore aujourd’hui mal connue. Elles ont longtemps été considérées comme des anomalies congénitales, c’est-à-dire présentes dès la naissance. Les développements de l’imagerie médicale ont ensuite permis de constater leur rareté chez le fœtus pendant la grossesse et l’apparition de certaines de ces malformations au cours de la vie, remettant cette hypothèse en question.
Plus récemment, des mutations de certains gènes impliqués dans les cancers (notamment KRAS en 2018) ont été retrouvées dans ces malformations. La cause de survenue de ces mutations dans les vaisseaux cérébraux reste cependant inconnue.
Quels sont les symptômes révélateurs d’une malformation artério-veineuse ?
Les malformations artério-veineuses se révèlent dans la moitié des cas par une rupture qui va occasionner un saignement au sein du cerveau et donc la formation d’un hématome intra-cérébral. Cet hématome peut quant à lui provoquer des maux de tête, des troubles de conscience pouvant aller jusqu’au coma et/ou des difficultés à parler, à bouger un membre … Le diagnostic peut également faire suite à une crise d’épilepsie dans un tiers des cas, et de façon plus rare, des maux de tête isolés et sans gravité peuvent mener au diagnostic.
Le risque principal d’une malformation artério-veineuse est donc le risque de rupture et de saignement. Ce risque annuel de rupture est estimé à 2,2% pour les malformations non-rompues (qui n’ont jamais saigné) et 4,4% pour les MAVs rompues (qui ont déjà présenté au moins un épisode de saignement). Malgré sa relative rareté, la rupture est un événement d’une extrême gravité avec un taux de mortalité ou de persistance d’un handicap invalidant de 40% à 1 an de la survenue d’une hémorragie par rupture de MAV.
Comment fait-on le diagnostic d’une malformation artério-veineuse ?
Quel que soit le mode de révélation d’une malformation artério-veineuse cérébrale, un bilan neuroradiologique complet doit être réalisé comprenant une IRM et une angiographie cérébrale. Ce bilan est effectué à la Pitié-Salpêtrière au sein des services de Neuroradiologie diagnostique (Pr Lehéricy) et interventionnelle (Pr Clarençon). Il est indispensable pour analyser la localisation précise de la malformation, sa taille, l’existence éventuelle de saignements anciens ou récents, et rechercher des caractéristiques associées à un risque accru de rupture pour les malformations non-rompues. Ce n’est qu’au terme de ce bilan que notre équipe multi-disciplinaire pourra déterminer la nécessité et les modalités d’un éventuel traitement.
Quel est le traitement d’une malformation artério-veineuse ?
En dehors de la surveillance, le but du traitement d’une malformation artério-veineuse est son « éradication » complète qui seule met le patient à l’abri d’une hémorragie par rupture.
En cas de découverte fortuite d’une malformation artério-veineuse non-rompue, une surveillance clinique et radiologique peut être proposée au patient. C’est une option qui est choisie au cas par cas. Dans les autres cas, un traitement va être proposé au patient qui peut combiner 3 techniques : la chirurgie, l’embolisation et la radiochirurgie.
La chirurgie consiste, sous anesthésie générale, à retirer la malformation en entier après ouverture de la boîte crânienne, exposition de la zone du cerveau concernée et occlusion les vaisseaux nourriciers tout autour de la malformation. L’embolisation est une technique endovasculaire (par l’intérieur des vaisseaux) qui repose sur l’introduction dans la circulation sanguine d’un micro-cathéter par une ponction au pli de l’aine ou au poignet, sous anesthésie générale. Ce micro-cathéter va ensuite être guidé à l’intérieur des vaisseaux sanguins de manière indolore jusqu’aux vaisseaux nourriciers de la malformation qui seront occlus à l’aide d’une “colle” spéciale. Plusieurs séances d’embolisation peuvent être nécessaires afin de permettre l’occlusion complète des vaisseaux alimentant la malformation. La radiochirurgie stéréotaxique correspond quant à elle à la délivrance en une seule fraction d’une dose élevée de rayonnement ionisants avec une précision millimétrique. Elle est réalisée à La Pitié-Salpêtrière par le Gamma-Knife. La radiochirurgie va provoquer une destruction des vaisseaux constitutifs de la malformations (le “nidus”).
Les décisions thérapeutiques vis-à-vis des malformations artério-veineuses sont complexes, peuvent associer les 3 méthodes de traitement précédemment décrites et reposent sur des décisions collégiales au sein de notre équipe impliquant neurochirurgiens, neuroradiologues et radiochirurgiens.
L’hôpital de la Pitié-Salpêtrière jouit d’une longue expérience dans la prise en charge des malformations artério-veineuses cérébrales. Notre Institution est un des rares hôpitaux français à bénéficier des 3 modalités thérapeutiques de traitement des malformations artério-veineuses cérébrales sur le même site.Notre Institution collabore étroitement avec l’association française des malades porteurs de malformations artério-veineuses cérébrales (NeuroMAV France).
